SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Extended search

WFRF:(Leboyer Marion)
 

Search: WFRF:(Leboyer Marion) > (2005-2009) > Gillberg I Carina 1949 > Bieth Eric > Mutations in the ge...

  • 1 of 1
  • Previous record
  • Next record
  •    To hitlist

Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.

Durand, Christelle. M. (author)
Betancur, Catalina (author)
Boeckers, Tobias M (author)
show more...
Bockmann, Juergen (author)
Chaste, Pauline (author)
Fauchereau, Fabien (author)
Nygren, Gudrun, 1957 (author)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Råstam, Maria, 1948 (author)
Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Gillberg, I Carina, 1949 (author)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Anckarsäter, Henrik, 1966 (author)
Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Rättspsykiatri, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forensic Psychiatry, Malmö,Lund University Research Groups
Sponheim, Eili (author)
Goubran-Botros, Hany (author)
Delorme, Richard (author)
Chabane, Nadia (author)
Mouren-Simeoni, Marie-Christine (author)
de Mas, Philippe (author)
Bieth, Eric (author)
Rogé, Bernadette (author)
Héron, Delphine (author)
Burglen, Lydie (author)
Gillberg, Christopher, 1950 (author)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Leboyer, Marion (author)
Bourgeron, Thomas (author)
show less...
 (creator_code:org_t)
2006-12-17
2007
English.
In: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 39:1, s. 25-27
  • Journal article (peer-reviewed)
Abstract Subject headings
Close  
  • SHANK3 (also known as ProSAP2) regulates the structural organization of dendritic spines and is a binding partner of neuroligins; genes encoding neuroligins are mutated in autism and Asperger syndrome. Here, we report that a mutation of a single copy of SHANK3 on chromosome 22q13 can result in language and/or social communication disorders. These mutations concern only a small number of individuals, but they shed light on one gene dosage-sensitive synaptic pathway that is involved in autism spectrum disorders.

Subject headings

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)

Keyword

Autistic Disorder
Genetics
Base Sequence
Carrier Proteins
Genetics
DNA Mutational Analysis
Female
Genetic Screening
Humans
In Situ Hybridization
Fluorescence
Male
Molecular Sequence Data
Mutation
Pedigree

Publication and Content Type

ref (subject category)
art (subject category)

Find in a library

To the university's database

  • 1 of 1
  • Previous record
  • Next record
  •    To hitlist

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Close

Copy and save the link in order to return to this view